ਅੱਜ, ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਿਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ ਜਨਤਾ ਨੂੰ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ (ਐਨਆਈਪੀਐਸ) ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਗਲਤ ਨਤੀਜਿਆਂ, ਅਣਉਚਿਤ ਵਰਤੋਂ ਅਤੇ ਅਣਉਚਿਤ ਵਿਆਖਿਆ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਚੇਤਾਵਨੀ ਦੇ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਜਾਂ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। (NIPT)। ਇਹ ਟੈਸਟ ਗਰਭਵਤੀ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਤਾਜ਼ਾ ਮੀਡੀਆ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਦੀ ਵਧਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੇ ਮੱਦੇਨਜ਼ਰ, FDA ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਿਅਤ ਕਰਨ ਅਤੇ NIPS ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਅਣਉਚਿਤ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
"ਜਦੋਂ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਅੱਜ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਐਫ.ਡੀ.ਏ. ਦੁਆਰਾ ਸਮੀਖਿਆ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਕਾਰਗੁਜ਼ਾਰੀ ਅਤੇ ਵਰਤੋਂ ਬਾਰੇ ਦਾਅਵੇ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਸਹੀ ਵਿਗਿਆਨ 'ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਨਹੀਂ ਹਨ," ਜੈਫ ਸ਼ੂਰੇਨ, ਐਮਡੀ, ਜੇਡੀ, ਨੇ ਕਿਹਾ। ਐੱਫ.ਡੀ.ਏ. ਦੇ ਸੈਂਟਰ ਫਾਰ ਡਿਵਾਈਸ ਅਤੇ ਰੇਡੀਓਲਾਜੀਕਲ ਹੈਲਥ ਦੇ ਡਾਇਰੈਕਟਰ। "ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਹੀ ਸਮਝ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਲੋਕ ਆਪਣੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਬਾਰੇ ਅਣਉਚਿਤ ਸਿਹਤ ਦੇਖਭਾਲ ਫੈਸਲੇ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਜ਼ੋਰਦਾਰ ਤਾਕੀਦ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਉਹ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਨਾਲ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਲਾਭਾਂ ਅਤੇ ਜੋਖਮਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ।"
NIPS ਟੈਸਟ ਇਸ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਵੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, NIPS ਟੈਸਟ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਹਨ - ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ। ਉਹ ਸਿਰਫ਼ ਇਸ ਖਤਰੇ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇੱਕ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਧੂ ਜਾਂਚਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਇੱਕ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਐਨੀਉਪਲੋਇਡੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੋਂ ਗੁੰਮ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਜਿਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਡੀਲੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਟੁਕੜੇ ਜਿਸਨੂੰ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਆਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੋ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਵਾਧੂ ਟੁਕੜੇ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਅੱਜ ਮਾਰਕੀਟ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ NIPS ਟੈਸਟ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿਕਸਤ ਟੈਸਟਾਂ (LDTs) ਵਜੋਂ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। NIPS ਟੈਸਟਾਂ ਸਮੇਤ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ LDTs, FDA ਦੁਆਰਾ ਸਮੀਖਿਆ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਕਿ LDTs ਫੈਡਰਲ ਫੂਡ, ਡਰੱਗ, ਅਤੇ ਕਾਸਮੈਟਿਕ ਐਕਟ ਦੇ ਅਧੀਨ ਮੈਡੀਕਲ ਉਪਕਰਣ ਹਨ, FDA ਕੋਲ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ LDTs ਲਈ ਲਾਗੂ ਕਰਨ ਦੇ ਵਿਵੇਕ ਦੀ ਇੱਕ ਆਮ ਨੀਤੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਮੈਡੀਕਲ ਡਿਵਾਈਸ ਸੋਧਾਂ 1976 ਵਿੱਚ ਲਾਗੂ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਸਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ FDA ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਾਗੂ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਲੋੜਾਂ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ LDTs ਲਈ। FDA, LDTs ਸਮੇਤ ਸਾਰੇ ਟੈਸਟਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਆਧੁਨਿਕ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਫਰੇਮਵਰਕ ਸਥਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਨੂੰਨ 'ਤੇ ਕਾਂਗਰਸ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਿਹਾ ਹੈ।
ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾਵਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ "ਭਰੋਸੇਯੋਗ" ਅਤੇ "ਬਹੁਤ ਹੀ ਸਟੀਕ" ਵਜੋਂ ਇਸ਼ਤਿਹਾਰ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ "ਮਨ ਦੀ ਸ਼ਾਂਤੀ" ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। FDA ਚਿੰਤਤ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਦਾਅਵਿਆਂ ਦਾ ਠੋਸ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਬੂਤਾਂ ਨਾਲ ਸਮਰਥਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾਵਾਂ ਦਾਅਵਾ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸਹੀ ਹਨ, ਪਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੁਝ ਸ਼ਰਤਾਂ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸੀਮਾਵਾਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਸਕਰੀਨਿੰਗ ਨਤੀਜਾ ਇੱਕ ਸੱਚੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਾਲੋਂ ਗਲਤ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੂਜੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਸਕਰੀਨਿੰਗ ਨਤੀਜਾ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਅਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜੋ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਅਤੇ ਸੀਮਾਵਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ (ਜੈਨੇਟਿਕ) ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, FDA ਉਹਨਾਂ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੈ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਨੇ ਵਾਧੂ ਪੁਸ਼ਟੀਕਰਨ ਜਾਂਚਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਇਹਨਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਦੇਖਭਾਲ ਫੈਸਲੇ ਲਏ ਹਨ। ਗਰਭਵਤੀ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਸਕਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀਆਂ ਸੀਮਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝੇ ਬਿਨਾਂ, ਕੇਵਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦੁਆਰਾ ਪਛਾਣੀ ਗਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
FDA ਸਿਫ਼ਾਰਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਅਜਿਹੇ ਟੈਸਟਾਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਜਾਂ ਆਪਣੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਵੀ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, NIPS ਟੈਸਟਾਂ ਸਮੇਤ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਨਾਲ ਸਾਰੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਲਾਭਾਂ ਅਤੇ ਜੋਖਮਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ। ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਲਈ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸੂਚੀ ਲਈ ਹੇਠਾਂ ਲਿੰਕ ਕੀਤਾ ਸੁਰੱਖਿਆ ਸੰਚਾਰ ਦੇਖੋ।
FDA NIPS ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦੀ ਨੇੜਿਓਂ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖੇਗਾ ਅਤੇ ਜਨਤਕ ਸਿਹਤ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਲਈ ਵਚਨਬੱਧ ਹੈ।
